Truy thủ phạm gây vô sinh bằng xét nghiệm di truyền

Xác định nguyên nhân vô sinh thông qua xét nghiệm gene giúp các cặp vợ chồng phòng ngừa các thất thường di truyền có thể truyền cho thế hệ sau.

Khoảng 1/6 dân số toàn cầu trong độ tuổi sinh sản gặp vấn đề về vô sinh và hiếm muộn. Trong đó, 3-11% trường hợp mất thai liên tục liên quan tới thất thường cấu trúc thể nhiễm sắc. Song, hiện nay 35% nguyên nhân vô sinh được phát hiện nhờ các xét nghiệm di truyền.

chưng sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm tương trợ sinh sản, bệnh viện Bưu điện, cho biết xác định nguyên nhân di truyền rất quan yếu trước khi thực hiện các kỹ thuật tương trợ sinh sản. Ngoài việc tìm ra nguyên nhân vô sinh, để đưa ra hướng giải quyết thích hợp giúp bệnh nhân có thai, các xét nghiệm này còn giúp tiến công giá và can thiệp phòng ngừa các thất thường di truyền có thể truyền cho thế hệ sau.

Theo chưng sĩ, một trong những nguyên nhân quan yếu dẫn tới vô sinh nam đó là thất thường về di truyền. Có khoảng 10-24% các trường hợp vô tinh, không có tinh trùng trong tinh khí và từ 1,1 tới 13% trường hợp thiểu tinh nặng, số lượng tinh trùng ít hoặc có thất thường về thể nhiễm sắc.

Đối với nữ, các nguyên nhân di truyền có thể do thất thường thể nhiễm sắc gây các bệnh di truyền, suy giảm tài năng sinh sản ở người trưởng thành, gây sảy thai và thai chết lưu. Một số thất thường thể nhiễm sắc khác có thể gặp là hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, Fragile X… khiến phụ nữ có thể bị thiểu năng sinh dục, rối loạn kinh nguyệt, suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng thất thường, dẫn tới vô sinh.

READ  trả lời từ A-Z những thắc mắc của chị em về bệnh rối loạn tiền đình
Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện đang tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh:Bệnh viện cung cấp

chưng sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm tương trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện đang tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh:Bệnh viện cung ứng

Hiện nay, có nhiều xét nghiệm di truyền được ứng dụng trong khám và điều trị hiếm muộn. Cụ thể:

Xét nghiệm Karyotype thường được chưng sĩ chỉ định ở các cặp vợ chồng vô sinh, sảy thai liên tục. Phương pháp này nên được thực hiện ở nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng để phát hiện hội chứng Klinefelter, thất thường cấu trúc thể nhiễm sắc…Đối với nữ, xét nghiệm karyotype nên chỉ định ở các trường hợp vô kinh nguyên phát hoặc suy buồng trứng sớm.

Xét nghiệm vi mất đoạn trên thể nhiễm sắc Y: Mất đoạn nhỏ trên thể nhiễm sắc Y có thể gây ra hiếm muộn, vô sinh ở các level khác nhau. Xét nghiệm này thường chỉ định ở nam giới vô tinh hoặc có số lượng tinh trùng ít (<5 triệu tinh trùng/ml) để giúp các cặp vợ chồng này có con. Xét nghiệm tìm ra đúng đắn loại mất đoạn sẽ giúp lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp.

Xét nghiệm các bệnh di truyền đơn gene gây vô sinh: Xét nghiệm đột biến gene gây bệnh xơ nang nên được chỉ định ở nam giới vô tinh tắc nghẽn, thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh. Hoặc xét nghiệm đột biến lặp đoạn CTG gây hội chứng Fragile X, làm lững lờ phát triển trí tuệ ở nam và suy buồng trứng sớm được chỉ định ở tất cả các phụ nữ suy buồng trứng sớm, rối loạn kinh nguyệt, giảm dự trữ buồng trứng.

READ  7 món "ngã tựa nhân sâm" nhưng mà chưng sĩ khuyên nên sử dụng cho bữa sáng

Xét nghiệm người lành mang gene bệnh: Mỗi người khỏe mạnh cũng mang từ 1 tới 5 chuyển đổi di truyền gây bệnh di truyền lặn. Đây là nguy cơ cho các cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại sinh con mắc bệnh. Sàng lọc người mang gene bệnh để xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con và có lựa chọn sáng suốt để sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm này còn phát hiện người mang gene ẩn các bệnh lý di truyền phổ quát như bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy hay người mang gene bệnh xơ nang và hội chứng Fragile X là các nguyên nhân bệnh di truyền gây vô sinh.

Chỉ định của xét nghiệm người lành mang gene bệnh là gười có người thân trong gia đình, dòng tộc mắc các bệnh lý di truyền; các cặp vợ chồng sắp kết hôn, xét nghiệm tiền hôn nhân, cặp vợ chồng sẵn sàng sinh con, chưa làm xét nghiệm tiền hôn nhân, cặp vợ chồng sẵn sàng có con bằng phương pháp thụ tinh ống thử hoặc trường hợp cho trứng/ tinh trùng để thụ tinh ống thử, sàng lọc thất thường về gene cho con.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGS để lựa chọn phôi không có thất thường thể nhiễm sắc trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. PGS được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại tái phát, sảy thai liên tục hoặc vô sinh nam nặng.

READ  Thêm 10 người Hà Nội, 6 Nghệ An nghi Covid-19

PGS không làm tăng tỷ trọng sinh sống nhưng làm giảm tỷ trọng sảy thai và tăng hiệu quả của các kỹ thuật IVF. Ngoài ra, chẩn đoán tiền làm tổ cho bệnh lý di truyền đơn gene cũng là một kỹ thuật phổ quát, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, đã sinh con bệnh như bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…

Ngày 30/7 Trung tâm tương trợ sinh sản – Bệnh viện Bưu điện sẽ tổ chức Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn. Các chưng sĩ, chuyên gia trả lời thắc mắc về các phương pháp xét nghiệm di truyền, tư vấn phương pháp thích hợp cho từng cặp vợ chồng.

Ngoài ra, bệnh viện cũng trả lời về các kỹ thuật tiền tiến trong điều trị vô sinh, hiếm muộn hiện nay như điều trị vô sinh không có tinh trùng bằng phương pháp IVF/Micrro TESE, tăng hiệu quả điều trị bằng hệ thống nuôi phôi ngày 5 tiến bộ; sử dụng huyết tương giàu tiểu cầu tăng thời cơ làm mẹ cho các bệnh nhân chuyển phôi nhiều lần thất bại…

Thùy An

About Mai Nguyen Anh

Check Also

Thời điểm tốt nhất để quan hệ tình dục sau kỳ kinh nguyệt

Câu hỏi tưởng chừng rất đơn giản nhưng lại nhận được sự quan tâm của …