Mang gene bệnh Thalassemia có nên sinh con?

Tôi phát hiện mang gene bệnh Thalassemia khi xét nghiệm máu. Tôi có nên sinh con và có cách nào giúp con sinh ra vẫn khỏe mạnh? (Mai).

Trả lời:

Thalassemia là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời. Nếu vô tình nhì vợ chồng không biết mình mang gene, em tí xíu bỏng sinh ra sẽ có rủi ro rơi vào thể nặng và trở thành gánh nặng kinh tế của gia đình. Tuy nhiên, bệnh hiện có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ khách du lịch dạng. Đối với các bệnh nhân vô sinh, hiếm muộn mang gene bệnh, việc thực hiện điều trị thụ tinh trong ống thử hoàn toàn có thể giúp họ sinh ra những em tí xíu bỏng khỏe mạnh nhờ thực hiện kỹ thuật di truyền tiền làm tổ.

Cụ thể, trong quá trình làm thụ tinh ống thử, bác bỏ sĩ sẽ ứng dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ để phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh. Đây chính là phương pháp điều trị dự phòng bệnh Thalassemia chủ động phụ thuộc công nghệ gene và thụ tinh ống thử.

khác lạ, phương pháp sàng lọc tiền làm tổ (PGS, bao gồm PGT-A và PGT-SR) giúp lựa chọn phôi không có thất thường thể nhiễm sắc trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. PGS được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại tái phát, sảy thai liên tục hoặc vô sinh nam nặng.

READ  Hà Nội ghi nhận 107 ca nghi Covid-19 trong 24 giờ

Các nghiên cứu cho thấy PGS không làm tăng tỷ trọng sinh sống nhưng làm giảm tỷ trọng sảy thai và tăng hiệu quả của các kỹ thuật IVF. Đây là một kỹ thuật phổ quát, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, đã sinh con mắc bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…

Để chẩn đoán bệnh lý Thalassemia, các bác bỏ sỹ sẽ phụ thuộc xét nghiệm công thức máu của bệnh nhân, huyết sắc tố để phân loại và sàng lọc bệnh lúc đầu và sau cuối là xét nghiệm gene để chẩn đoán xác định về bệnh lý Thalassemia. Tùy vào cấu trúc gene đột biến sẽ tạo ra mức độ bệnh tương ứng.

Nếu được truyền máu vừa đủ, trẻ có thể vẫn phát triển phổ quát tới khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có bộc lộ của biến chứng do tăng sinh hồng huyết cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong thân thể dẫn tới biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, nhì gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương. Da sạm xỉn, dậy thì muộn. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

bác bỏ sĩ Vương Vũ Việt Hà
Phó Giám đốc Trung tâm tương trợ sinh sản – Bệnh viện Bưu điện

About Mai Nguyen Anh

Check Also

Loại nước giúp dân văn phòng hạ đường huyết, bảo vệ da khỏi bức xạ

Đó chính là nước uống từ mướp đắng khô! Theo cựu đại tá, lương y …