tí hon bỏng gái bị nam hóa

Nghệ AnBệnh nhi 37 ngày tuổi, tới Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khám với triệu chứng không tăng trưởng sau một tháng chào đời.

Bệnh nhi trú tại huyện Diễn Châu, sụt cân so với lúc sinh, từ 3,6 kg xuống còn 3,4 kg, kèm nôn nhiều. Bố tí hon bỏng cùng gia đình nhận thấy sự thất thường ở phòng ban sinh dục của con: tí hon bỏng có dương vật nhưng không có tinh hoàn.

bác bỏ sĩ Khoa Nội nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, ghi nhận bệnh nhi có thể hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, phòng ban sinh dục ngoài thâm xạm, thất thường. Xét nghiệm máu cho thấy rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng.

Các bác bỏ sĩ hội chẩn với Bệnh viện Nhi trung ương, chẩn đoán tí hon bỏng mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phân tích thể nhiễm sắc, bệnh nhi có bộ thể nhiễm sắc là 46 XX. Điều này có nghĩa tí hon bỏng thực chất là gái, nhưng phòng ban sinh dục ngoài lại phát triển giống trai.

Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: Bệnh viện cung ứng

Sau nhị tuần điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh nhi sức khỏe tốt, hết nôn trớ, tăng cân, natri máu và kali máu trở về chung. tí hon bỏng đang chờ phẫu thuật tạo hình phòng ban sinh dục ngoài thành nữ giới.

READ  Bộ trưởng Y tế yêu cầu cấp đủ phương tiện cho các trung tâm ICU

bác bỏ sĩ Nguyễn Chí Sỹ, trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp, cho biết bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên thể nhiễm sắc thường.tỷ trọng mắc trên trái đất là 1/10.000 tới 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. tỷ trọng người lành mang gene bệnh này là 1/50.

Bệnh gây ra do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để phục vụ cho thân thể tăng trưởng và chống lại căng thẳng. thể hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, đây là một cấp cứu. Thể nam hóa nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển chung, chẩn đoán muộn trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, thực tế là bệnh còn bị bỏ sót, ít người quan tâm phát hiện, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh phải chuyển tuyến trung ương điều trị, nan giải tốn kém cho gia đình.

Thúy Quỳnh